机译:新生儿法伯病中酸性神经酰胺酶缺乏症的分子基础:ASAH1基因第一个大缺失的鉴定。
机译:46,XY DSD的分子诊断和SRD5A2基因外显子1中新的8个核苷酸缺失的鉴定。
机译:在近亲家庭中CHM基因中新型帧间移位缺失的鉴定
机译:基于分子间相互作用的离散模型的天然气水合物框架能量优化
机译:在近裸无毛和橡树岭犀牛样小鼠模型中脱发的分子和生理基础:跟踪无毛基因的作用。
机译:精氨酸血症的分子基础。鉴定肝型精氨酸酶基因中两个离散的移码缺失。
机译:Globoside缺陷pk血型表型的分子基础。鉴定UDp-N-乙酰基谷氨酰胺中的四种失活突变:GLOBOTRIaOsYLCERamIDE 3-β-N-乙酰基谷氨酰胺转移酶基因。